Porfirie boală


Sânge roșu precum și capacitatea sa de a transporta oxigenul din cauza prezenței hem. La rândul său, acest compuși biochimici formați prin enzime, care sunt necesare pentru produsele porfyryn. Cu o lipsă de aceste substanțe se dezvolta porfirie boala, cauza este de obicei ereditate.

Genetica si porfirie



Factorul principal care duce la progresia bolii este prezenta antigenelor globule purtători B7 HLA și HLA A3. Ele provoacă o producție deficitară de enzime, formarea hem, și perturbarea compuși lipide de oxidare.

În genetica, importanța de a fi transportate hepatita B, C și A (în severă) degradarea parenchimul ficatului, deteriorarea maduva osoasa.

Simptomele de porfirie


Compus enzimă necesară format in maduva osoasa ficat și. În consecință, simptomele porfirie variaza in functie de organul afectat, și tipuri de patologie.
Tipul hepatică are următoarele subgrupuri și caracteristici clinice caracteristice:

  • Ereditare. Simptomul cel mai pronunțat - dureri intense în regiunea epigastrică. În plus tahicardie acolo, tulburări mentale slabe, hipertensiune.

  • Intermitent acut. Pentru un pic ca o formă ereditară, dar aceasta afectează sistemul nervos central și periferic. Aceasta este însoțită de halucinații, convulsii epileptice, delir și paralizia mușchilor netezi ai bronhiilor și plămâni.

  • Chester. A primit numele din cauza localizarea geografică (de rău, mai ales locuitorii din Chester din Anglia) și înrudirea de familie. Similare cu forma anterioară de porfirie, dar are simptome mai severe, uneori în pericol insuficienta renala.

  • Koproprotoporfyryya. Combină caracteristicile clinice trei soiuri de boli de mai sus, caracteristice Africii de Sud. Boala este însoțită de erupții de pe suprafața epidermei.

  • Urokoproporfyryya. Cel mai adesea diagnosticate ca porfirie cutanată - Simptomele sunt exprimate în formă de tulburări de pigmentare și formarea de bule mici în mâinile și a feței. De multe ori afecteaza oameni din Rusia și fosta CSI.


  • Dacă sinteza porfirinei deranjat in maduva osoasa a dezvolta aceste tipuri de boli:


  • Эrytropoэtycheskaya uroporfyryya. Cel mai periculos tip de boală, așa cum rareori permite să trăiască la maturitate. Acesta este caracterizat prin leziuni ale pielii (cu eroziuni ulcer nezazhyvayuschymy), dentare, sensibilitate la lumina soarelui, progresia - septicemie.

  • Эrytropoэtycheskaya koproporfyryya. Principalul simptom este o sensibilitate puternică la radiatii ultraviolete, care apare ca urmare a umflarea, mâncărime și roșeață a pielii. După expunerea la soare prelungita apare, de asemenea, apariția de bule, erupții cutanate hemoragice, leziuni pe piele si cicatrici.

  • Эrytropoэtycheskaya protoporfyryya. Caracterizat aceeași clinică exact ca și în tip patologia anterior este diagnosticată printr-un test de sange (eritrocite crește protoporfyna concentrare).


  • Tratamentul bolii porfirie


    Până în prezent nu există metode eficiente de tratament al bolii. Tratament simptomatic presupune utilizarea circuitelor complexe elimina principalele simptome:

  • scăderea tensiunii arteriale;

  • splenectomie;

  • plasmafereza;

  • primirea medicamente anti-inflamatorii si durere;

  • protecție constantă împotriva radiațiilor ultraviolete;

  • Setarea periodică a soluției de glucoză intravenos, punând riboksin, adenozin monofosfat, do Lago.